Те из взрослых, кто любил читать в детстве научно-популярные журналы, наверняка помнят звучную фразу – «расшифровка генома человека». Тогда подобная задача казалась почти несбыточной – вроде полета на Марс или хотя бы восхождения первого человека на Эверест.
Представим теперь, что на этот когда-то неприступный Эверест теперь ведёт надежная канатная дорога, а не за горами – быстрый и доступный по цене лифт. Именно так сейчас развиваются технологии секвенирования (от английского «sequencing» – определение последовательности генома). Развитию технологий секвенирования в России был посвящен семинар «Сервисы ДНК-диагностики в России», прошедший в минувшую пятницу в троицком Нанотехнологическом центре «Техноспарк».
13 лет и 3 миллиарда
Путь от передового края науки к почти уже повседневным приложениям на примере расшифровки ДНК заметен особенно наглядно. В 1977 году английский ученый Фредерик Сэнгер изобрел метод секвенирования первого поколения, в 1980-м получил за него Нобелевскую премию. В 1990-м стартовал проект расшифровки генома человека, а 13 лет и 3,8 миллиарда долларов спустя был успешно завершен.
Саму по себе ДНК можно представить как огромную последовательность данных («текстовый файл на два гигабайта», как сказал один из докладчиков). Метод в очень грубом описании представляет собой дробление ее на короткие цепочки, которые можно распознать путем сложных процессов. Стоимость этого процесса тесно связана с производительностью компьютеров и несколько лет снижалась в соответствии с законом Мура – в два раза каждые два года.
Но в 2005-2006 годах произошло резкое снижение, связанное с появлением технологий секвенирования следующего поколения – второго. В нем не один, а целый спектр процессов… При этом суперкомпьютеры стали за прошедшие годы куда более «супер», и стоимость просто рухнула – до 10 тыс. долларов. Теперь секвенирование доступно не только крупным исследовательским центрам и богачам с причудами, но и пациентам медицинских центров, для которых быстрое (два-три дня, минимум – до нескольких часов) получение информации порой равнозначно жизни.
Невозможное возможно
«Опыт науки позволяет делать то, что раньше делать было практически возможно: обнаружить генетические заболевания и предрасположенность к ним на ранних стадиях, диагностировать онкологии, находить патогены, заниматься планированием семьи, неинвазивной перинатальной диагностикой», – рассказал директор троицкой лаборатории «Биоспарк» Александр Меркель.
Не за горами третье поколение технологий секвенирования, анализирующих не массу цепочек-клонов, а напрямую отдельные ДНК. «Биология кончилась, началась уже физика», – ёмко сказал один из докладчиков семинара. Эксперты предвидят снижение стоимости секвенирования до тысячи долларов, тогда оно станет доступно почти каждому. А если она упадет до ста – тогда уже совсем каждому, и процесс станет обычным анализом в поликлинике.
Что из этого следует? Прежде всего, огромный и очень перспективный рынок. Вот почему за каждой из фирм-разработчиков аппаратуры NGS (next generation sequencing – секвенирования следующего поколения) стоит либо какой-нибудь IT-гигант вроде HP или IBM, либо кластерный центр типа IMEC. Всего в мире установлено от 2,6 тыс. до (неофициально) 10 тыс. NGS-секвенаторов, а вот в России, по официальным данным, всего 15 (20-е место в мире, лидируют США и Китай). Стоит один такой прибор полмиллиона долларов. Но шанс «вспрыгнуть на подножку» новых технологий есть и у российских наноцентров. Их представители собрались в «Техноспарке», чтобы обсудить перспективы ДНК-диагностики в нашей стране и выработать совместную стратегию развития.
Союз наноцентров
«Троицк, Новосибирск, Дубна, Томск, Ульяновск… – устроил своего рода перекличку троичанин Руслан Титов (управляющий директор департамента нанотехнологических центров РОСНАНО). – Пять наноцентров из одиннадцати – здесь», – довольно закончил он. Чуть позже подъехали представители Ленобласти – семинар вышел представительным. Заметно было что гости-докладчики из тех, кто реально занимается исследованиями или предоставляет услуги секвенирования.
Разошлись гости «Техноспарка» только в девятом часу вечера, решив по итогам дня «сформировать дорожную карту для создания инфраструктуры и стартапов вокруг нее». Решено, что сеть наноцентров готова проинвестировать проект мирового уровня в области NGS-секвенирования. В конце года запланирован еще один семинар. Теперь уже с приглашением международных партнеров.
Источник: Городской ритм №25 (467)
Статья: Секвенирование по-российски
Автор: Владимир Миловидов
Дата: 28 мая 2014
